Życie z cukrzycą

Cukrzyca monogenowa: diagnoza, leczenie i występowanie

24 maja 2018

Zdjęcie autora
Lilla Welzel
1 Gwiazdka2 Gwiazdki3 Gwiazdki4 Gwiazdki5 Gwiazdek
5 min read

Cukrzyca monogenowa jest wywoływana przez defekt pojedynczego genu i może być dziedziczona, ale nie tylko. Wywołują ją także mutacje spontaniczne, czyli występujące w danej rodzinie po raz pierwszy. Szacuje się, że przypadki cukrzycy monogenowej stanowią od 2 do 10 % wszystkich zachorowań. Ponieważ diagnostyka tej postaci choroby jest możliwa od niedawna, u większości chorych została ona zdiagnozowana jako typ 1 lub 2. Na postawienie właściwej diagnozy pozwalają jedynie badania genetyczne, ale dzięki niej możliwe jest podjęcie odpowiedniego sposobu leczenia i uchronienie chorego przed zbędną insulinoterapią.

Teraz program Diabdis już za 49,99 zł miesięcznie

Zamawiając usługę masz dostęp do edukatora, dietetyka i trenera personalnego

Cukrzyca monogenowa

Cukrzyca monogenowa występuje w kilku postaciach. Większość związana jest z dysfunkcją wydzielania insuliny. Najczęstsze spośród nich to:

  • cukrzyca MODY,
  • cukrzyca mitochondrialna,
  • cukrzyca noworodkowa.

Cukrzyca MODY:

  • jest najczęściej występującą postacią cukrzycy monogenowej,
  • jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący,
  • występuje z jednakową częstotliwością u przedstawicieli obu płci,
  • jest przekazywana zarówno przez kobiety, jak i przez mężczyzn,
  • charakteryzuje się wczesnym i łagodnym początkiem bez kwasicy ketonowej oraz zachowaniem endogennej produkcji insuliny, a objawy pojawiają się zwykle między 20. a 40. rokiem życia,
  • ma 11 podtypów, które różnią się między sobą czasem wystąpienia pierwszych objawów i ich intensywnością,
  • może być leczona za pomocą diety i/lub leków doustnych.

Najłagodniejszą postacią cukrzycy typu MODY jest MODY 2. Częstotliwość występowania tej formy cukrzycy szacuje się na 1-2% wszystkich przypadków. Jej przebieg kliniczny cechuje się najczęściej nieprawidłowymi glikemiami na czczo, a poziom hemoglobiny glikowanej (HbA1c) jest nieznacznie podwyższony lub oscyluje wokół górnej granicy normy. W teście doustnego obciążenia glukozą obserwuje się niewielki wzrost glikemii w drugiej godzinie w stosunku do spodziewanego na podstawie wyjściowych wartości glikemii. Ryzyko wystąpienia przewlekłych powikłań jest jednak znikome.

Cukrzyca typu MODY może dawać objawy cukrzycy typu 2, jednak ma znacznie łagodniejszy przebieg. Charakterystyczna dla cukrzycy typu MODY jest obecność pozatrzustkowych objawów choroby. Są to np. wady rozwojowe nerek i macicy. Dlatego jeśli cukrzyca pojawia się u przedstawicieli kilku pokoleń w rodzinie, występują brak lub torbielowatość nerek, dwurożna macica u kobiet czy też obecność cukru w moczu o nasileniu nieadekwatnym w stosunku do poziomu glikemii, można podejrzewać cukrzycę typu MODY.

Cukrzycę typu MODY można zdiagnozować poprzez:

  • oznaczenie poziomu cukru we krwi na czczo,
  • badanie hemoglobiny glikowanej HbA1c,
  • test doustnego obciążenia glukozą,
  • badanie na obecność przeciwciał przeciwko komórkom beta trzustki,
  • badania genetyczne.

Leczenie cukrzycy MODY

Cukrzycę MODY niekiedy można leczyć skuteczniej niż typową cukrzycę – czasem nawet możliwe jest odstawienie insuliny. Taką terapię stosuje się w przypadku cukrzycy MODY 2, której leczenie polega jedynie na stosowaniu odpowiedniej diety. W pozostałych przypadkach również może być konieczne leczenie doustnymi lekami obniżającymi poziom cukru we krwi czy insulinoterapia. Wszystko zależy od podtypu cukrzycy MODY.

Cukrzyca mitochondrialna – cukrzyca typu 2, którą dziedziczy się po matce:

  • związana jest z różnicami w sekwencji mitochondrialnego DNA,
  • zwykle diagnozowana jest między 30. a 60. rokiem życia,
  • cechuje ją zmniejszone wydzielanie insuliny,
  • może jej towarzyszyć upośledzenie słuchu lub głuchota,
  • mogą pojawiać się nieprawidłowości w funkcjonowaniu innych organów, np. serca, nerek czy mięśni,
  • ten typ choroby może być leczony dietą i pochodną sulfonylomocznika, natomiast często się zdarza wczesna nieskuteczność tych leków i wtedy konieczne jest wdrożenie insulinoterapii.

Cukrzyca noworodkowa, czyli cukrzyca, która pojawia się przed 9. miesiącem życia:

  • zawsze wymaga diagnostyki różnicowej z cukrzycą typu 1,
  • może występować jako przejściowa cukrzyca noworodkowa, ustępująca kilka czy kilkanaście tygodni po diagnozie, lub utrwalona cukrzyca noworodkowa mająca charakter trwały,
  • nosiciele tej mutacji charakteryzują się małą masą urodzeniową, często znaczną hiperglikemią, może pojawić się również kwasica ketonowa,
  • w odróżnieniu od typowej cukrzycy typu 1 nie stwierdza się obecności autoprzeciwciał przeciw antygenom komórek β,
  • jeżeli zostanie potwierdzona, możliwa jest terapia pochodnymi sulfonylomocznika; niezależnie od wieku dziecka jest to terapia efektywna i bezpieczna,
  • inne, rzadziej stwierdzane mutacje dotyczą genu insuliny i genu glukokinazy i wymagają wdrożenia insulinoterapii.

Występowanie cukrzycy u kilku osób w rodzinie, niezależnie od typu, oraz jej łagodny przebieg kliniczny zawsze powinny budzić podejrzenie cukrzycy monogenowej. Podstawą do weryfikacji uprzednio ustalonego rozpoznania jest:

  • brak potwierdzenia obecności typowych autoprzeciwciał przy rozpoznaniu cukrzycy typu 1,
  • obecność insuliny endogennej pomimo wielu lat trwania cukrzycy typu 1, co wiąże się też z bardzo małym dobowym zapotrzebowanie na insulinę egzogenną,
  • prawidłowa masa ciała lub niewielka nadwaga u osoby chorej na cukrzycę typu 2 bez cech insulinooporności,
  • stwierdzenie występowania tej choroby przynajmniej w trzech pokoleniach w rodzinie osoby chorej na cukrzycę.

Szybkie rozpoznanie cukrzycy monogenowej może się przyczynić do optymalizacji leczenia oraz ustalenia właściwego rokowania samego pacjenta i członków jego rodziny. Badania genetyczne w kierunku cukrzycy monogenowej można wykonać tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach diabetologicznych.  Ośrodki wykonujące badania genetyczne w Polsce:

  • Katedra Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, ul. Mikołaja Kopernika 15, 31-501 Kraków, tel. 12 424 83 01,
  • Poradnia Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny, ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź, tel. 42 272 53 55

Tego typu badania wykonywane są głównie w ramach projektów naukowych, często z wykorzystaniem technik sekwencjonowania nowej generacji, co niejednokrotnie jest bardzo czasochłonne. Badania te wykonuje się tylko u osób, u których potwierdzono wskazania określone przez lekarza kierującego. Nie mogą być one traktowane jako metoda przesiewowa poszukiwania podłoża genetycznego u wszystkich osób chorujących na cukrzycę.

Postanowienia o kwalifikacji do badań genetycznych w kierunku cukrzycy monogenowej oraz ewentualne decyzje terapeutyczne podejmowane są przede wszystkim w ośrodkach akademickich.


O Diabdis

Diabdis to program opieki i wsparcia dla cukrzyków. W Diabdis czeka na Ciebie osobisty opiekun cukrzycowy, który będzie Ci towarzyszył i wspierał Twoje wysiłki w przejęciu kontroli nad cukrzycą. Do Twojej dyspozycji pozostaje także cały zespół specjalistów, nie tylko edukator, który odpowie na wszelkie pytania związane z cukrzycą, które przyjdą Ci do głowy, ale także grono ekspertów, którzy będą Cię wspierać: dietetyk, psycholog, trener personalny oraz lekarz diabetolog.

Zdjęcie autora
Lilla Welzel |

Edukator diabetologiczny, Diabdis. Jestem pielęgniarką, pedagogiem w obszarze zdrowia, specjalistą w dziedzinie pielęgniarstwa diabetologicznego, ekspertem w zakresie podologii klinicznej. W Diabdis zajmuję się koordynacją działań edukacyjnych.

zobacz także